Hvad er muskelsygdom? Er der en behandling? Hvad er symptomerne på muskelsygdom?

Muskelsygdom er navnet på en gruppe sygdomme, der forårsager progressiv svaghed og tab af muskelmasse. Muskelsygdomme er lidelser, der normalt opstår i en tidlig alder på grund af mutationer (forstyrrelser) i gener, og i nogle tilfælde forværres symptomerne. Hvad er muskelsygdom (Dystrofi)? Muskeldystrofi arv
Hvad er symptomerne på muskelsygdom? Hvordan diagnosticeres muskelsygdom? Hvordan behandles muskelsygdom? alt i detaljerne i nyhederne

Hvad er muskelsygdom (Dystrofi)?

På det medicinske sprog kaldes muskelsygdomme muskeldystrofi. Ordet dystrofi stammer fra kombinationen af ​​de antikke græske ord tand, hvilket betyder dårlig, syg og trofæ, hvilket betyder ernæring, udvikling. Der er ingen kur mod muskeldystrofi. Men medicin og terapier kan hjælpe med at håndtere symptomer og nedsætte sygdomsforløbet. Hvordan muskeldystrofi påvirker dig eller dit barn afhænger af typen. De fleste folks forhold forværres over tid, og nogle mennesker kan miste evnen til at gå, tale eller passe på sig selv. Dette sker dog ikke for alle. Nogle mennesker med muskelsygdom kan leve med milde symptomer i årevis.

Der er mere end 30 typer muskeldystrofi, og hver af disse dystrofi kan variere i følgende egenskaber:

• Gener, der forårsager sygdom,
• Berørte muskler,
• Den alder, hvor symptomerne først vises,
• Den hastighed, hvormed sygdommen skrider frem.

De mest almindelige muskeldystrofi kan angives som følger:

• Duchenne muskeldystrofi (DMD): Det er den mest almindelige form for muskeldystrofi. Det påvirker hovedsageligt drenge og begynder mellem 3 og 5 år.
• Becker muskeldystrofi: Det svarer til Duchennes muskeldystrofi, men symptomerne er mildere, og alderen for begyndelsen er senere. Symptomer på sygdommen, der rammer drenge, optræder mellem 11 og 25 år.
• Myoton muskeldystrofi: Det er den mest almindelige muskelsygdom hos voksne. Personer med myotonisk dystrofi har svært ved at løsne deres muskler efter at have trukket sig sammen (såsom at løsne deres hænder efter at have rystet hænderne). Det kan påvirke både mænd og kvinder, og symptomer begynder normalt at dukke op i deres 20'ere. Alderen på sygdommen begynder gradvist at falde, når den overføres fra forælder til barn. Den har to forskellige typer kaldet Type 1 og Type 2.
• Medfødt muskeldystrofi: Det starter fra fødslen eller inden for de første to år. Det kan ses hos begge køn. Mens nogle former udvikler sig langsomt, er nogle former lettere.
• Limb-Girdle muskeldystrofi med lemmerinddragelse: Det er en sygdom, der normalt påvirker musklerne omkring skuldre og hofter og observeres i den sene barndom eller tidlige 20'ere.
• Fasioscapulohumeral muskeldystrofi: Det påvirker ansigtsmusklerne, skuldre og overarme. Det kan påvirke mennesker i alle aldre, fra teenagere til voksne. Det skrider normalt langsomt.
• Distal muskeldystrofi: Det påvirker musklerne i arme, ben, hænder og fødder. Det observeres normalt mellem 40 og 60 år.
• Oculopharyngeal muskeldystrofi: Det starter normalt i 40'erne eller 50'erne. Det forårsager svaghed i ansigts-, nakke- og skuldermusklerne, hængende øjenlåg (ptosis) efterfulgt af sværhedsbesvær (synkebesvær).
• Emery-Dreifuss muskeldystrofi: Det påvirker normalt mænd, der ofte starter omkring 10 år. Det forårsager hjerteproblemer sammen med muskelsvaghed.

Arv af muskeldystrofi

Muskeldystrofi kan nedarves, eller det kan være forårsaget af en mutation i et af generne. Dette er en sjælden tilstand. Mutationer, der forårsager muskeldystrofi, observeres i gener, der koder for proteiner, der holder musklerne sunde og stærke. For eksempel er dem med Duchenne eller Becker muskeldystrofi underproducerede, et protein kaldet dystrophin, som styrker muskler og beskytter mod skade.

Typer af muskeldystrofi, der kun observeres hos mænd, bæres på X (køn) kromosomet. De typer, der observeres hos kvinder og mænd, bæres på kromosomerne uden kønskromosomer.

Hvad er symptomerne på muskelsygdom?

I de fleste muskeldystrofi begynder symptomer at dukke op i barndommen eller ungdommen. Generelt kan symptomerne angives som følger:

• Fald ofte
• Har svage muskler,
• Muskelkramper
• Vanskeligheder med at komme op, gå op ad trapper, løbe eller hoppe,
• At gå på tiptæer
• At have en buet rygsøjle (skoliose)
• Hængende øjenlåg
• Hjerteproblemer
• Besvær med at trække vejret eller synke,
• Visionsproblemer,
• Svaghed i ansigtsmuskler.

Hvordan diagnosticeres muskelsygdom?

Speciallægen udfører først en fysisk undersøgelse for at diagnosticere muskeldystrofi. Han modtager derefter en detaljeret medicinsk historie om sin familie fra patienten. Mange tests kan bestilles ved diagnosen muskeldystrofi. Nogle af disse kan anføres som følger:

• Elektromyografi eller EMG: Små nåle kaldet elektroder placeres i forskellige dele af kroppen, og patienten bliver bedt om at strække eller slappe af musklerne forsigtigt. Elektroder er forbundet med ledninger til en maskine, der måler elektrisk aktivitet.
• Muskelbiopsi: Et lille stykke muskelvæv fjernes ved hjælp af en nål. Dette stykke undersøges i et laboratorium for at bestemme, hvilke proteiner der mangler eller er beskadiget. Denne test kan vise typen muskeldystrofi.
• Muskelstyrke, reflekser og koordinationstest: Disse tests hjælper læger med at udelukke andre sygdomme relateret til nervesystemet.
• Elektrokardiogram eller EKG: Den måler de elektriske signaler fra hjertet og bestemmer, hvor hurtigt hjertet slår, og om det har en sund rytme.
• Andre billedteknikker: Til diagnosticering af muskelsygdomme kan billeddannelsesmetoder som MR og ultralyd bruges til at vise kvaliteten og mængden af ​​muskler i kroppen.
• Blodprøve: Læger kan også anmode om en blodprøve for at lede efter gener, der forårsager muskeldystrofi. Genetiske tests er vigtige ikke kun for at hjælpe med at diagnosticere denne tilstand, men også for mennesker, der planlægger at starte en familie med en sygdomshistorie. At tale om, hvad de genetiske testresultater betyder med specialistlægen eller genetisk rådgiver, er meget vigtigt for sundheden for de børn, der skal fødes.

Hvordan man behandler muskelsygdom?

I øjeblikket er der ingen kur mod muskeldystrofi. Muskeldystrofi-behandling har dog muligheder, der kan forbedre symptomerne og øge patientens livskvalitet. Nogle behandlingsmetoder, der øger patientens livskvalitet i muskeldystrofi er som følger;

• Fysisk terapi:  Forskellige øvelser bruges til at holde musklerne stærke og fleksible.
• Taleterapi: Patienter med svag tunge og ansigtsmuskler kan læres lettere måder at tale på ved hjælp af taleterapi.
• Åndedrætsbehandling: Hos patienter, der har vejrtrækningsbesvær på grund af muskelsvaghed, vises måder at lette vejrtrækningen eller bruge åndedrætsstøttemaskiner.
• Kirurgiske behandlinger: Kirurgiske behandlinger kan bruges til at reducere muskeldystrofi komplikationer såsom hjerteproblemer eller synkebesvær.

Narkotikabehandlinger kan også hjælpe med at lindre symptomer forårsaget af muskelsygdomme. Nogle lægemidler, der anvendes til behandling af muskelsygdomme, er;

• Hvis du kan lide: Duchenne muskeldystrofi Det er et af de lægemidler, der er godkendt til behandling. Det er et injektionsmedicin, der hjælper med at behandle en specifik mutation af genet, der forårsager DMD hos individer. Lægemidlet, som menes at øge produktionen af ​​dystrofi, der vil forbedre muskelfunktionen, er effektivt i 1% af tilfældene.
• Anti-anfaldsmedicin (antiepileptisk): Det reducerer muskelspasmer.
• Blodtryksmedicin: Det hjælper med hjerteproblemer.
• Medicin, der undertrykker kroppens immunsystem: Narkotika i denne gruppe kan bremse skaderne på muskelceller.
• Steroider som prednison og defkazacort: Det bremser muskelskader og kan hjælpe patienten med at trække vejret bedre. De kan forårsage alvorlige bivirkninger såsom svage knogler og en høj risiko for infektion.
• Kreatin: Kreatin, et kemikalie, der normalt findes i kroppen, kan hjælpe med at give energi til musklerne og øge muskelstyrken hos nogle patienter.