Generationer med SMA kan brydes af sterile screeningstests

Diagnostisk testning af patienter med Spnal Muscular Atrophy (SMA) er blevet udført i årevis. Understreger, at børnelægen til dette bør foretage en prædiagnose af SMA hos barnet, Medical Genetics Specialist Assoc. Dr. Ayşegül Kuşkucu sagde, ”SMA mistænkes, hvis der er fund som muskelsvaghed, inaktivitet og løshed hos babyen. Efter prædiagnosen henvises mutationen i SMN (Survival Motor Neuron) genet, der forårsager SMA sygdom, til medicinske genetikere til undersøgelse. Men hvis par screenes med SMA-testen, før de får en baby, og det bestemmes, at de er bærere, er det muligt for dem at få sunde børn med de metoder og tests, de planlægger sammen af ​​medicinske genetikere. " han snakkede.

FREKVENS FOR RELATIVER AF ÆGTESKAB I TYRKIET FORBEDRER SA er KURSEN

SMA, 10 ud af 1 fødsler i verden, en sygdom, der ses hos 6 ud af 1 fødsler i Tyrkiet. SMA er omkring 3 tusind i Tyrkiet anslås at være tålmodig. Efter kliniske fund og EMG-testresultater hos babyer evalueret af pædiatriske neurologer, stilles den endelige diagnose som et resultat af genetisk testning. Mere end 95 procent af SMA-patienter har mutationer i forskellige gener såsom NAIP i de resterende 5 procent af SMNt-genet.

Yeditepe University Assessment Center for genetiske sygdomme, Specialist i medicinsk genetik Assoc. Dr. Aysegul ifølge oplysninger fra skeptikerne ses SMA-baby i mere end den globale sats for sammenfaldsraten end i Tyrkiet. Han forklarede forbindelsen mellem SMA og et ægteskab, der var sammenfaldende:

”SMA er en recessiv arvelig (recessiv) sygdom. For at sygdommen skal opstå, skal både mor og far være bærere af sygdommen. Bæreforældre er ikke syge, men når det mutante gen, de bærer, overføres til barnet, kan barnet have SMA. Situationer, hvor både mor og far er bærere, ses normalt i ægte ægteskaber. Fordi slægtninge har mere almindelige gener, er fremkomsten af ​​recessive sygdomme som SMA derfor mere ægteskab efter ægteskabet mellem mennesker med et defekt gen i en familie. Hvis mor og far er bærere af SMA, er sandsynligheden for, at alle deres børn bliver født med SMA 25%. Dette betyder, at surrogatforældre kan have sunde eller sunde og surrogatbørn som dem selv "

SMA KAN DIAGNOSERES I KVINDERNE

Påpeger, at hvis forældrene vides at være bærere af SMA-sygdom, kan tilstedeværelsen af ​​SMA hos barnet bestemmes ved genetiske tests, der kan udføres under graviditet, Assoc. Dr. Ayşegül Kuşkucu:

"Hvis det fastslås, at moder- og faderkandidaterne, der har en familiehistorie af SMA eller har et ægteskab, er bærere, kan vi lære, om der er SMA-sygdom uden at røre ved babyen med ledningsbiopsi i den 10. uge af graviditeten eller fostervandsprøven efter den 16. uge, ”sagde han.

SMA-CYKLUS KAN BRODES MED BEHANDLING AF RØR BABY

Yeditepe University Hospitals Medical Genetics Specialist Assoc understregede, at forældre, der er SMA-bærere, kan få sunde babyer med IVF-behandling. Dr. Ayşegül Kuşkucu fortsatte sine ord som følger: ”Ved at bryde SMA-cyklussen i familien gør vi sunde børn i stand til at blive født i fremtidige generationer. Børn har ikke den samme sygdom som deres forældre. Genetiske sygdomme arves muligvis ikke til babyen. "Det er muligt for potentielle forældre, der vides at være bærere af genetiske sygdomme eller sygdomme, at føde sunde babyer med IVF-behandling."