Vidste du, at takket være den hurtige udvikling inden for genetik i de senere år, kan mange sygdomme, der ikke kunne diagnosticeres før, blive definitivt diagnosticeret i dag? Faktisk stilles der ikke kun diagnoser, men også genetiske tests er til stor gavn i behandlingen og opfølgningen af mange arvelige sygdomme. Acıbadem Healthcare Group Medical Genetics Specialist Assoc. Dr. Ahmet Yeşilyurt sagde: "Der er over 7 enkeltgensygdomme, hvis gener vi i øjeblikket kender, årsagen til sygdommen. "Selvom det samlede antal af disse sygdomme er højt, kan vi opdage næsten alle genetiske sygdomme med de test, vi laver for kommende forældre." Assoc. Dr. Ahmet Yeşilyurt gav information om genetiske tests, som er til stor fordel at blive udført, før man bliver forælder, og kom med vigtige forslag og advarsler.
Medicinsk genetik, som er et hastigt voksende område inden for medicin i dag, har gjort store fremskridt i vores land i de senere år. Medicinsk genetik, hvor der hvert år sker en stor udvikling, kan vejlede både patienter og læger på en langt mere følsom måde i diagnosticering, behandling og opfølgning af sygdomme. Acıbadem Healthcare Group Medical Genetics Specialist Assoc. Dr. Ahmet Yeşilyurt “Genetiske tests bruges i dag til diagnosticering, behandling og opfølgning af mange sygdomme. Takket være udviklingen inden for genetik kan mange sygdomme, der ikke kunne diagnosticeres før, let diagnosticeres. F.eks; Unormale fund opdaget ved ultralyd under graviditet eller øget risiko i screeningstest, vækst-udviklingshæmning i spædbarn og barndom, kognitiv (intelligens) retardering, kramper, hyppig sygdom, autismefund, tidlig kræft hos ethvert individ i familien eller flere. forstås om mange forskellige sygdomme som kræfthistorie, muskelsygdomme, stofskiftesygdomme skyldes en genetisk årsag. Når årsagen er fastlagt, kan der gives behandling specifik for den pågældende sygdom, og gentagelse af denne sygdom i efterfølgende graviditeter kan forhindres.
Det forhindrer overgangen til de næste generationer!
Understreger, at det især er fordelagtigt at få foretaget genetisk testning før ægteskab eller graviditet, og hvis det ikke er muligt før ægteskab eller graviditet, bør nogle sygdomme screenes under graviditeten, Assoc. Dr. Ahmet Yeşilyurt siger: ”Det kan garanteres før graviditeten, at en kendt genetisk sygdom ikke overføres til familiens børn. For par, der ansøger under graviditeten, kan prænatal (under graviditeten) genetisk testning udføres for at afgøre, om barnet er påvirket eller ej. I nyere videnskabelige undersøgelser; Da det er blevet bevist, at næsten alle er bærere af mindst 2 genetiske sygdomme, er det meget vigtigt for hvert par at konsultere en medicinsk genetiker før graviditetsplanlægning, hvis det er muligt eller senest under graviditeten, uanset om de er beslægtede eller ej.
Pas på kommende forældre!
Genetiske test omfatter diagnostiske og screeningstest udført på genetiske evalueringscentre, der er licenseret af sundhedsministeriet til at påvise en genetisk sygdom eller bærere med en kendt årsag. Især i vores land, Thalassæmi (Familiær Middelhavsanæmi), Cystisk Fibrose, SMA (Spinal Muskelatrofi), Fragil X med intelligens og indlæringsvanskeligheder, Duchenne Muskelsvind, som er en muskelsygdom, udviklingsforsinkelse, neurologiske problemer og nedsat muskelstyrke. Det er absolut nødvendigt at screene for almindelige sygdomme, især sygdomme som biotinidasemangel og phenylketonuri. Assoc. Dr. Ahmet Yeşilyurt sagde: "Genetiske test giver os mulighed for at finde skadelige mutationer i vores gener i DNA, der forårsager sygdomme eller får os til at være bærere af en sygdom. Ved at teste et eller tusindvis af gener på samme tid med forskellige genetiske tests, kan næsten alle bærere, der måtte eksistere i en person, testes. "Hvilke tests, der skal udføres på et par, anbefales baseret på informationen modtaget under genetisk rådgivning," siger han.
Definitiv diagnose er mulig med en simpel blodprøve!
Angivelse af, at genetiske tests normalt kan udføres med en simpel blodprøve taget fra armen, ligesom mange andre tests, Assoc. Dr. Ahmet Yeşilyurt fortsætter sine ord som følger: ”Desuden, med de omfattende test, der er specifikke for individet, som vi kan forkorte som genetisk kontrol, kan disse sygdomme forebygges ved at tage forholdsregler, før de opstår, eller de kan behandles meget lettere ved at fange dem på et meget tidligt tidspunkt. Selvom nøjagtigheden af hver genetisk test kan variere i sig selv, kan den, hvis den udføres i et erfaren center, nu diagnosticeres med en nøjagtighed på op til 100 procent. Diagnostisk genetisk testning kan tydeligt fortælle, om en sygdomsrelateret mutation er til stede."
Vær den første til at kommentere