Genetiske diagnostiske tests bør gøres tilgængelige over hele verden

Udtalte, at omkring 80 procent af sjældne sygdomme er genetiske, sagde Gene2info CEO Bahadır Onay: "Der er 8 tusinde forskellige sjældne sygdomme i verden. Den gennemsnitlige forsinkelse i diagnosticering af sjældne sygdomme varierer fra omkring 10 til 20 år. Som Gene2info sigter vi mod at gøre genetiske diagnostiske tests let anvendelige og fortolkelige over hele verden."

Sjældne sygdomme, som ses hos mindre end 200 tusinde mennesker i USA og 2 ud af 1 tusinde mennesker i Europa, tegner sig for 3,5 - 5,9% af verdens befolkning, anslået 5 millioner mennesker i Tyrkiet, 30 millioner i Europa og det påvirker 300 millioner mennesker på verdensplan. Det oplyses, at der findes 7-8 tusinde forskellige sjældne sygdomme i verden. Behandlinger af sjældne sygdomme anses ikke for rentable på grund af høje udviklingsomkostninger og begrænset patientpopulation, så et begrænset antal virksomheder udvikler lægemidler til behandling af disse sygdomme. I øjeblikket kan kun 150 sygdomme behandles med lægemidler. Det er afgørende at øge diagnosens succes og fremskynde diagnoseprocessen, så patienterne kan nå behandling.

75% påvirker børn

Den gennemsnitlige forsinkelse i diagnosticering af sjældne sygdomme varierer fra omkring 10 til 20 år. Bahadır Onay, medstifter og administrerende direktør for Gene2info, som accelererer diagnosticeringsprocessen for genetiske sygdomme med sygdomsspecifikke diagnostiske kits og kunstig intelligens-understøttede algoritmer, gav information om sjældne sygdomme på grund af 28. februar Rare Diseases Day. ”Omkring 80 procent af de sjældne sygdomme er af genetisk oprindelse. Den endelige diagnose af sygdommen kan stilles ved genetisk testning. Det faktum, at forekomsten af ​​sygdomme når én ud af en million, og der er 8 tusinde forskellige sygdomme, efterlader ikke mange muligheder for diagnose. Læger genkender muligvis ikke sygdommen, selvom de ser den. Men 75 procent af de sjældne sygdomme rammer børn, og forsinket diagnose forkorter den forventede levetid eller nedsætter livskvaliteten. 30 procent af børn med sjældne sygdomme dør før de fylder 5 år. Det er derfor, vi ser gentest som en livredder. Den NGS-teknologi, vi bruger, giver os i modsætning til andre teknikker mulighed for at være opmærksomme på eventuelle ændringer, der kan forekomme ved at læse hele genet. Med meget omfattende genetiske test er vi blevet i stand til at studere genetikken for selv sygdomme, som læger ikke tager højde for i den foreløbige diagnose. Derfor letter en hurtig og omfattende screening diagnosen hos børn og giver dem mulighed for at blive behandlet, før tegnene på sygdommen er fuldt ud etableret."

Diagnoseproces er reduceret til 1 uge i sjældne sygdomme

Hovedproblemet i den genetiske diagnosticering af sjældne sygdomme er det utilstrækkelige antal genetiske læger på verdensplan. Bahadır Onay sagde: "Den diagnostiske proces med enzymtest tager 8 uger. I øjeblikket afslutter vi den genetiske diagnoseproces på 1 uge med de teknologier, vi har udviklet, vores innovative forretningsmodel og udviklingen inden for NGS-teknologi. Som Gene2info administrerer vi en af ​​de hurtigste diagnostiske processer i verden, inklusive prøver fra udlandet. Vi øgede den sjældne sygdomsdiagnose fra 2-3 procent til 20 procent med enzymtests. Utilstrækkeligheden af ​​antallet af genetiske læger i den genetiske testproces rundt om i verden er et hastighedsbegrænsende trin i diagnosticeringen af ​​sjældne sygdomme. Derfor er vores mål at gøre genetiske diagnostiske tests let anvendelige og fortolkelige over hele verden, uanset antallet af genetiske læger og erfaring, med den løsning, vi tilbyder. Således vil succesen med diagnosticering af sjældne sygdomme øges over hele verden, og diagnoseprocessen vil blive forkortet."

Sjældne sygdomme blog for læger

Gene2info åbnede i oktober 2021 http://www.nadirhastaliklar.blog Han bidrager også til at øge bevidstheden om sjældne sygdomme hos læger med sin blog på www. Eksperter kan få adgang til resuméer af aktuelle artikler publiceret i internationale publikationer om sjældne sygdomme, især Gaucher, Pompe, Fabry, CLN2, CSID, ADA, CTX, Niemann-Pick, Lipodystrophy, SMD, xLSD, MPS, XLH og NMDS. Bloggen udgives på tyrkisk og engelsk.

Giver en ende-til-ende løsning til alle læger

Gene2info tilbyder en ende-til-ende-løsning til alle læger, der arbejder med sjældne sygdomme i genetisk diagnostik. Løsningen spænder fra udvikling af et sygdomsspecifikt genetisk diagnosesæt, udtagning af patientens biologiske prøve fra lægen, adskillelse af DNA fra den biologiske prøve med et genetisk diagnosesæt i kontrakterede laboratorier, sekventering af DNA'et med Next Generation Sequencing (NGS) metoder og oprettelse af en medicinsk genetisk diagnoserapport med kunstig intelligens understøttet bioinformatikanalyse dækker hele processen.