Arvelige nyresygdomme er underkendt

Der er nyresygdom hos mere end 500 millioner mennesker i verden og hos en af ​​hver 7 mennesker i vores land. Nefrologisk specialist prof. Dr. Gülçin Kantarcı gjorde i sin udtalelse i anledning af "World Kidney Day" opmærksom på, at på trods af udbredelsen af ​​nyresygdomme, er der stadig ikke nok og præcis information om arvelige nyresygdomme, som er meget almindelige både i verden og i vores land.

Arvelige nyresygdomme er blandt de førende årsager til kroniske nyresygdomme, som er kendt for at have en betydelig socioøkonomisk indvirkning. Påpeger, at mindst 10-15 % af dialyse- og nyretransplantationstilfælde, der anvendes til behandling af nyresvigtpatienter, for nylig har arvelige nyresygdomme, sagde Nefrologispecialist Prof. Dr. Gülçin Kantarcı sagde: "En betydelig del af disse patienter kan blive diagnosticeret med uspecifik/fejldiagnose eller CKD af ukendt ætiologi. Det kan påvirke den rigtige behandling, patientopfølgning og genetisk rådgivning.”

FAMILIEHISTORIE ØGER RISIKO

Yeditepe University Koşuyolu Hospitals Nephrology Specialist Prof. sagde: "Hos vores patienter, der har nyresygdomme, overvejer vi først tilstedeværelsen af ​​en historie med nyresygdom blandt deres pårørende, især hvis der er en hæmodialysepatient," sagde Yeditepe University Koşuyolu Hospitals. Dr. Gülçin Kantarcı sagde: "Selv at have en nyresygdom hos deres pårørende er en risikofaktor for nyresygdom. Det er dog ikke bevis for, at årsagen til nyresygdom er arvelig.

"ALLE SYGDOMME, SOM ER HÆGTET TIL, ER EKSISTERET FRA FØDSEL"

”Arvelige sygdomme kan give symptomer fra fødslen, såvel som i fremskredne aldre og tidlige barndomsår. Derfor er der to former i henhold til den kliniske manifestationsperiode," sagde prof. Dr. Gülçin Kantarcı gav følgende information om emnet: "Faktisk er alle arvelige sygdomme til stede fra fødslen. Det er dog ikke korrekt at opdele de kliniske fund i to i henhold til debutalderen for hver nyresygdom. Nogle kan starte i begge aldersgrupper, samt forekomme i den unge aldersgruppe.

Nogle arvelige sygdomme, såsom polycystisk nyresygdom i barndommen, udvikler sig, når patienten har det samme gen hos begge forældre. Disse sygdomme, som er meget sjældne, er klinisk meget alvorlige og forekommer i tidligere aldre. Hos nogle patienter er det tilstrækkeligt kun at have det sygdomsfremkaldende gen hos én af forældrene. Voksen type polycystisk nyresygdom er en af ​​de sygdomme, der nedarves på denne måde."

"NYRESYGDOMME, DER KAN ANVENDES, KAN LEDSAGE ANDRE SYGDOMME"

Med den information, at nogle arvelige nyresygdomme passerer efter køn, siger prof. Dr. Gülçin Kantarcı mindede om, at der også er arvelige sygdomme ledsaget af døvhed af hørelsen eller abnormitet i øregangen og nogle øjensygdomme i nyresygdomme. prof. Dr. Gülçin Kantarcı fortsatte sine ord som følger: "Funktionelle eller formelle problemer i urinblæren og urinvejene kan også forårsage nyresygdomme, og nyresygdomme kan udvikle sig på grund af lokaliseringsproblemer i nyren. Hver af disse er arvelige eller medfødte nyreproblemer, der kun påvirker den enkelte. Det er meget vigtigt at identificere årsagen korrekt for den rigtige behandling for hver.

NYRESVIGT KAN UNDGÅES VED TIDLIG DIAGNOSE!

Yeditepe University Koşuyolu Hospital Nephrology Specialist Prof. Dr. Gülçin Kantarcı konkluderede sine ord som følger: "Nogle arvelige nyresygdomme forårsager også proteinlækage og resulterer i progressivt nyresvigt. Mens nogle arvelige sygdomme såsom Alports syndrom, som bløder i urinen, kan forårsage progressiv nyresvigt, følger en gruppe sygdomme, herunder tynd basalmembransygdom, der starter med lignende kliniske fund, et mildere klinisk forløb. Sygdomme, der forårsager nyre- og urinvejssten, er for det meste arvelige sygdomme. Det er muligt at forhindre udviklingen af ​​nyresvigt ved tidlig diagnose og genetisk påvisning af disse sygdomme. At have genetisk information om denne sygdom før man får et barn og påbegynde nefrologisk opfølgning i den tidlige periode kan reducere forekomsten af ​​sygdomme og progressionen til fremskreden nyresvigt.