For at gøre opmærksom på sjældne sygdomme fortsætter Nadir-X-projektet, der forvandler de sjældne aspekter af børn med sjældne sygdomme til et stærkt træk og gør dem til hovedpersonerne i historierne, med den ubetingede støtte fra GEN. Projektet, der vil indeholde SMA i sin anden tegneserie, har til formål at øge social bevidsthed med historier, der bærer spor af børns dagligdag. Som en del af projektet har prof. Dr. Mens Kürşat Bora Çarman gav vigtige oplysninger om sygdommen, talte Ece Soyer Demir, næstformand i sammenslutningen til bekæmpelse af SMA-sygdom, om patienternes og deres pårørendes behov og vurderede betydningen af Nadir-X.
SMA er en sygdom, der forårsager muskelsvaghed og svaghed som følge af skader på motoriske nerveceller i rygmarven. Den mest almindelige og mest alvorlige form for sygdommen, der har 4 typer, er type 1 SMA. Type 2 SMA -sygdom er derimod en mildere form og forekommer generelt efter 18 måneder hos spædbørn, mens type 3 og type 4 SMA -sygdom er de typer, der opstår i senere aldre.
Ved at give oplysninger om symptomerne og behandlingen af SMA -sygdom, Prof. Dr. Kürşat Bora Çarman understregede, at takket være nutidens medicinske faciliteter er både tidlig diagnose mulig, og risikoen for bærere hos forældre kan bestemmes.
ÇARMAN: “SMA ER EN GENETISK SYGDOM”
"SMA er en genetisk sygdom, der opstår hos barnet for at blive født af dem som følge af en mutation i moderens eller faderens gener," siger prof. Dr. Çarman henledte opmærksomheden på, at den ene eller begge forældre var bærere ved sygdommens begyndelse. På dette tidspunkt er det af stor betydning at screene par for transportører, før de får børn. prof. Dr. Med hensyn til forebyggelse af sygdommen sagde Çarman: "Hvis der ses en risiko i screeningen, kan disse par ledes til in vitro -befrugtningsmetoden, og de kan få et sundt barn."
Samtidig understregede prof. vigtigheden af screeningsprogrammer for nyfødte. Dr. Çarman understregede vigtigheden af tidlig diagnose ved at sige: "Diagnose kan stilles, og behandling kan startes med neurologisk undersøgelse og genetisk analyse i den neonatale periode."
HVAD ER SYMPTOMERNE FOR SMA -SYGDOM?
Udtalte, at symptomerne på SMA-sygdom varierer afhængigt af typen, siger Prof. Dr. Çarman sagde, at resultaterne faktisk er til stede fra fødslen, men kan blive mere tydelige over tid.
"Babyer med Type 1 SMA har svage og høje gråd ved fødslen, kan ikke bevæge deres arme og ben tilstrækkeligt, kan ikke tilegne sig færdigheder som nakkekontrol og siddende og kan ikke gå. "Mens type 2-patienter ikke kan gå, selvom de kan sidde selv, kan type 3-patienter opleve en forværring og tab af gangevne over tid, selvom de har evnen til at gå," sagde prof. Dr. Çarman advarede familier om symptomerne. Prof. understreger, at forældre bestemt bør konsultere en læge, hvis de ser disse symptomer hos deres babyer. Dr. Çarman understregede, at takket være tidlig diagnose kan en af de eksisterende behandlingsmetoder startes på kort tid.
ER DER EN BEHANDLING?
Med angivelse af, at han har brugt lægemidler, der er godkendt af sundhedsministeriet til behandling af SMA -sygdom siden 2017, har prof. Dr. Çarman tilføjede, at de forudsiger, at disse behandlinger vil diversificere og blive mere udbredt.
DEMİR: "LÆGEMIDLER ER IKKE KUN MANGLER FOR SMA -PATIENTER"
Ece Soyer Demir, næstformand i Association for Combating SMA Disease, understregede, at med indførelsen af disse behandlinger blev det klart, at det eneste, der manglede i patienternes liv, ikke var medicin. Med henvisning til, at de som forening fortsætter deres aktiviteter med at producere projekter for at identificere og imødekomme disse behov, forklarede Demir, at de også udfører vigtige undersøgelser for at informere pårørende til patienterne.
Taler som "Vi så, at et af de vigtige trin for at forbedre patienternes livskvalitet er at øge familiens viden," tilføjede Demir, at de delte og gennemførte projekter, der skulle vejlede familier både for at forhindre informationsforurening og for at være forberedt på uforudsete situationer med deres projekter.
Med angivelse af, at de forsøger at levere medicinsk udstyr og medicinsk udstyr til familier i overensstemmelse med deres muligheder, erklærede Demir også, at de arbejder på at inkludere surrogati og nyfødt screeningprogram, PGD in vitro -befrugtningsmetode og hjemmefysioterapistøtte inden for rammerne af SGK .
Ifølge de oplysninger, de modtog fra sundhedsministeriets embedsmænd; Påpegede, at der er cirka 2.000 SMA -patienter i Tyrkiet med nye diagnoser, sammen med patienter, der ikke søgte behandling, understregede Demir, at det er meget vigtigt for familier at være under paraply af en forening for at dele information og følelser og gavne fra hinandens oplevelser.
FAMILIER SKAL HA PSYKOLOGISK STØTTE!
Påpeger, at psykologisk støtte også er meget vigtig for forældre, hvis babyer er diagnosticeret med SMA, men dette er sekundært på grund af økonomiske utilstrækkeligheder, sagde Demir: "Som forening forsøgte vi at støtte de syge mødre ved at starte en grupprådgivning online i løbet af pandemisk proces. "
EN HELT MED SMA I NADİR-X!
Da Demir talte om tegneserieprojektet Nadir-X, som gør børn med sjældne sygdomme til de vigtigste helte, sagde Demir: "Jeg kunne godt lide bogen, jeg fandt det meget meningsfuldt, at børn med en sjælden sygdom er historiens hovedhelte. En af historierne i Nadir-X's anden bog vil tilhøre en børnehelt med SMA-sygdom. Jeg tror, at denne undersøgelse vil være meget effektiv til at give nøjagtige oplysninger om sygdommen. "Samtidig er øget anerkendelse af SMA i den pædiatriske aldersgruppe og at vise, hvor stærke patienter er, blandt de punkter, vi ønsker at understrege med dette projekt," sagde han.
Vær den første til at kommentere