Det er meget svært at indhente tabt tid ved MPS-sygdom

Muteber Eroğlu, formand for bestyrelsen for Association of Mucopolysaccharidosis and Similar Lysosomal Storage Diseases (MPS LH), mindede om, at der er et stort kapløb med tiden i MPS LH, en sjælden sygdom, og tilføjede: "Det er meget vanskeligt, nogle gange umuligt. at indhente den tabte tid. At starte og fortsætte behandlingen med kvalificerede læger i det rigtige center er afgørende for vores sygdom, som det er ved mange andre sjældne sygdomme.”

Eroğlu sagde, at lidelserne indsamlet under navnet mucopolysaccharidosis (MPS) er i gruppen af ​​genetiske lysosomale lagringssygdomme, "Lysosomale lagringssygdomme opstår på grund af manglende evne eller underproduktion af specielle stoffer kaldet enzymer i kroppen. Mens disse enzymer normalt sikrer, at affaldsmaterialer i cellen nedbrydes og fjernes fra kroppen, mangler disse enzymer eller er utilstrækkelige hos MPS-patienter. På grund af denne mangel kan nogle stoffer, der skal fjernes fra kroppen, ikke fjernes fra kroppen og ophobes i visse organer; Det kan forårsage progressiv og permanent skade på de involverede organer." sagde.

De, der er pårørende, er i den prioriterede risikogruppe.

Med ophobning af visse stoffer, der ikke kan fjernes fra kroppen; Påpegede, at det forårsager forringelse af patientens udseende, fysiske færdigheder, funktioner i organer og systemer, og desværre i udviklingen af ​​intelligens i nogle tilfælde, sagde Eroğlu: "I denne sygdom, som rammer titusindvis af mennesker overalt. verden, dem, der har slægtsægteskaber og dem med en arvelig sygdom i deres familiehistorie, er i den prioriterede risikogruppe." han sagde.

Muteber Eroğlu understregede, at den behandling, der anvendes på MPS-patienter i dag, ikke eliminerer den genetiske defekt, der forårsager sygdommen, sagde: "Behandlingen er rettet mod at eliminere/minimere symptomerne på sygdommen i nogle systemer (undtagen MPS Type III og Type IX) , forebyggelse af organskader og øge patientens livskvalitet. Dette enzym, som skal være i kroppen ved fødslen, produceres med andre ord udenfor og gives til patienten med ERT-metoden (Enzyme Replacement Therapy), der forsøger at forebygge sygdomsskader og øge patientens livskvalitet. afgivet en udtalelse.

Eroğlu understregede, at forskellige typer handicap forekommer, især ved moderate og svære typer af denne genetisk arvelige sygdom, eftersom hele kroppens system er påvirket, sagde Eroğlu: "MPS, som er en livstruende sygdom, er en meget vanskelig sygdom for både patient og deres pårørende. gruppe.” sagde.

Eroğlu sagde, at der er et stort kapløb med tiden i MPS, og konkluderede sine ord som følger: "Det er meget svært og nogle gange umuligt at indhente den tabte tid. Hvis den nydiagnosticerede patient og patientens pårørende ikke ved, hvad de skal gøre, bør de kontakte os på en eller anden måde. Vi mobiliserer alle de midler, vi kan, for dem. Vi kan hjælpe dem med psykologisk, social og juridisk støtte, samt hvordan de kan få adgang til medicinske muligheder. At starte og fortsætte behandlingen med kvalificerede læger i det rigtige center er afgørende for vores sygdom, som det er ved mange andre sjældne sygdomme.”

Antallet af patienter, der følges op af foreningen, er nået op på 850.

Eroğlu understregede, at de etablerede MPS LH Association i 2009, og at antallet af patienter fulgt op af foreningen nåede 850, forklarede Eroğlu, hvordan MPS-patienter og deres pårørende blev påvirket af pandemiprocessen, som følger: "Den ødelæggende effekt af pandemien var mere alvorlig. i private patientgrupper som os. Kaos, især i de tidlige dage af pandemien, forstyrrede behandlingen af ​​vores patienter. Naturligvis frygtede vores patienter overførsel af virussen; Han nægtede at tage på hospitaler. Der var en række problemer, lige fra at få en rapport til at udskrive en recept."

Muteber Eroğlu udtrykte, at enhver undersøgelse om MPS er meget værdifuld, "I betragtning af at MPS-sygdom også er i gruppen af ​​sjældne sygdomme, lægger vi stor vægt på dette projekt i denne forstand. Vi ved, at efterhånden som bevidstheden øges og bliver mere synlig, vil disse individer lettere blive forstået og tilpasset det sociale liv. Nadir-X-projektet vil give et meget vigtigt og værdifuldt bidrag til os både i denne forstand og i vores igangværende kamp mod jævnaldrende mobning.” han sagde.

Hvad er "Rare-X"-projektet?

Det anslås, at sjældne sygdomme rammer 6 millioner mennesker i Tyrkiet. I verden når dette tal op til 350 mio. Et andet problem, som børn og familier, der kæmper med sjældne sygdomme, kæmper med, er misinformation om sygdomme og jævnaldrende mobning. "Rare-X"-projektet er et tegneserieprojekt, der parrer børn med sjældne sygdomme med sjældne helte for at bekæmpe misinformation i samfundet.

Med den ubetingede støtte fra GEN, den første tegneserie skrevet af illustrator Erhan Candan, under rådgivning af Specialist Psychologist og Pedagog Ebru Şen, for at øge bevidstheden om sjældne sygdomme, Cystic Fibrosis and Solidarity Association (KİFDER), Cystinosis Patients Association (SYSTINDER) og Duchenne Kas Det blev startet med Association of Fight Against Disease (DMD Tyrkiet). Inden for projektets rammer vil den anden bog af Nadir-X tegneserien blive udgivet i 2022 med tilhørende indhold om Association for Combating SMA Disease (SMA-Der), Mucopolysaccharidosis and Similar Lysosomal Storage Diseases (MPS LH) Association og Wilsons sygdom.