Sygdomme med en prævalens på mindre end 2.000 ud af 1 mennesker i samfundet kaldes 'sjældne sygdomme'. Men selvom de er sjældne, når antallet af disse sygdomme, som direkte vedrører mange grene af medicin, cirka 8 tusinde og påvirker 5-7 procent af den generelle befolkning. I betragtning af disse satser; Det afsløres, at 300 millioner mennesker i verden og 5-6 millioner mennesker i vores land kæmper med forskellige sjældne sygdomme. Desuden stiger antallet af sjældne sygdomme dag for dag, og der defineres ca. 4-5 nye sjældne sygdomme hver måned. 80 procent af de sjældne sygdomme er arvelige og omkring 75 procent ses i barndommen. Symptomer på sjældne sygdomme, som normalt er kroniske og fremadskridende sygdomme, opstår ofte ved fødslen eller i barndommen. Men på grund af deres sjældenhed stilles diagnosen normalt sent, og som følge heraf kan børn miste chancen for behandling af sygdomme, der kan behandles. I betragtning af, at antallet af ægteskaber i vores land er 20 procent, og 57,8 procent af dem er førstegradsægteskaber, forstås vigtigheden af problemet klarere.
Acıbadem University Center for sjældne sygdomme, leder og afdelingsleder for det medicinske fakultet, Prof. Dr. Uğur Özbek påpegede, at sjældne sygdomme er et alvorligt folkesundhedsproblem, ikke kun i vores land, men også i alle andre lande på globalt plan, og sagde: "Sjældne sygdomme indeholder nogle vigtigere problemer end andre sygdomme. Den første af disse er vanskeligheden ved klinisk diagnose og længden af tid, indtil diagnosen stilles. Men jo tidligere diagnosen stilles, jo bedre kan sygdommen behandles og håndteres. Derudover er manglen på laboratorieundersøgelser for sjældne sygdomme eller kun et begrænset antal af dem, og manglen på opdaterede behandlingsprotokoller og faciliteter for mange af dem også et alvorligt problem. Ud over disse, Medicinsk Genetisk Specialist Prof. Dr. Understreger, at vanskelighederne med at levere de lægemidler, der bruges til behandling, og de høje omkostninger ved lægemidlerne fortsat er et vigtigt problem. Dr. Uğur Özbek siger: "Sjældne sygdomme bør håndteres i en særskilt kategori inden for det generelle sundhedssystem, på grund af den manglende viden og erfaring forårsaget af sygdommenes sjældenhed og det høje antal og mangfoldighed af sygdomme." Acıbadem University Det Medicinske Fakultet Leder for Medicinsk Genetik Afdeling Prof. Dr. Uğur Özbek talte om 28 sjældne sygdomme inden for rammerne af World Rare Diseases Day den 3. februar; vigtige advarsler!
ALBINISME: HVID HUD OG HÅR
Albinisme; Det er en arvelig sygdom forårsaget af genetiske mutationer, der helt eller delvist forhindrer produktionen af melaninpigmentet, der giver farve til vores øjne, hud og hår. Derfor tiltrækker patienter med albinisme for det meste opmærksomhed med deres hvide hud og hår. På grund af manglen på melanin øges risikoen for at udvikle hudkræft hos patienter med albinisme, da deres hud mangler beskyttelse mod sollys. Derudover menes det, at cirka 4 mennesker i vores land er ramt af albinisme, som er karakteriseret ved alvorlig lysfølsomhed og synsmangel. Medicinsk genetiker prof. Dr. Uğur Özbek udtalte, at for udviklingen af albinisme skal to gener, et fra moderen og et fra faderen, muteres og sagde: "Begge individer bliver bærere af en mutation, der forårsager sygdommen. Hos disse par er sandsynligheden for at føde et barn med albinisme 25 procent.
Hvad er symptomerne? Meget tynd hvid hud og hår er de mest typiske symptomer. Øjnene er følsomme over for lys og kan bevæge sig ufrivilligt frem og tilbage på grund af denne følsomhed.
Hvordan behandles det? Der er ingen specifik behandling for albinisme. Behandlingen er symptomspecifik og omfatter regelmæssig oftalmologisk opfølgningsundersøgelse. For at reducere lysfølsomheden og øge kontrastfølsomheden anbefales brug af filterbriller eller kontaktlinser (røde eller brune) og beskyttende hudcremer.
PHENYLKETONURI: KAN FORÅRSAGE MENTAL FUNKTION
Phenylketonuri; En sygdom forårsaget af et problem i aminosyremetabolismen, som, hvis den ikke behandles, kan føre til mild eller svær intellektuel funktionsnedsættelse. I vores land åbner én ud af hver 4 nyfødte babyer deres øjne for verden med phenylketonuri. For at aminosyren kaldet phenylalanin, som indtages sammen med mad og er nødvendig for vores krop, kan udføre sine funktioner, skal den omdannes til enzymer kaldet tyrosin og phenylalanin hedroxylase. Hvis der er en fejl i denne omdannelse, kan den øgede phenylalanin i blodet og andre kropsvæsker skade hjernen og forårsage meget alvorlige problemer såsom mild eller svær intellektuel funktionsnedsættelse, samt manglende evne til at udvikle færdigheder som at gå og sidde.
Hvad er symptomerne? Fenylketonuri er en sygdom, der kan påvises og behandles med nyfødtscreening. Men hvis det ikke er diagnosticeret og behandlet, begynder symptomerne som meget milde eller alvorlige et par måneder efter fødslen. Gradvis udviklingsforsinkelse, opkastning, tremor, eksem, bleg hud, hæmmet vækst, neurologiske anfald, muggen lugt (på huden, urinen eller åndedrættet), adfærdsforstyrrelser (hyperaktivitet) er nogle af symptomerne på denne sygdom.
Hvordan behandles det? Med den tidlige diagnose af phenylketonuri kan neurologiske og andre problemer forebygges, og patienter kan leve et sundt liv ved at anvende en diætbehandling uden phenyl-allenin. Grundpillen i behandlingen er en diæt med lavt phenylalanin og brugen af en blanding af ammoniositlægemidler.
BÆMOFILI: KONTINUERLIG BlØDNING
Hæmofili; Det er en arvelig sygdom, der udvikler sig på grund af mangel på proteiner kaldet koagulationsfaktorer, karakteriseret ved forsinket eller uafbrudt blødning på grund af, at blodet ikke størkner ordentligt. Blødning kan forekomme eksternt på grund af påvirkninger eller traumer, eller det kan udvikle sig som indre blødninger. I vores land er 10 ud af hver 1 tusinde babyer diagnosticeret med hæmofili. Selvom hæmofili for det meste rammer mænd, kan mildere former for sygdommen også ses hos kvindelige bærere.
Hvad er symptomerne? Blødningsanomalier opstår normalt, når babyer begynder at lære at gå. Dens sværhedsgrad varierer afhængigt af graden af koagulationsfaktormangel. Hvis den biologiske aktivitet af koagulationsfaktoren er lav, er hæmofili alvorlig og pludselig og unormal blødning kan forekomme efter operation, tandudtrækning, skade eller endda simpelt traume. Selvom blødning for det meste udvikler sig omkring leddene og musklerne, kan den starte i ethvert område efter traumer eller skade.
Hvordan behandles det? Prænatal diagnose er mulig ved hæmofili, og børn kan leve et sundt liv takket være effektiv behandling. Behandlingen af sygdommen er baseret på princippet om intravenøs administration af de manglende koagulationsfaktorer til kroppen. Behandling kan anvendes efter blødning eller for at forhindre blødning. I nogle tilfælde kan det være nødvendigt med kirurgisk indgreb.
Vær den første til at kommentere