Hvad var Melih Kalkans sygdom? Hvad er cystisk fibrose sygdom? Hvad er symptomerne på cystisk fibrose?

Cystisk fibrose, som ses hos en af ​​hver 3-4 tusinde babyer i Tyrkiet, kan forårsage død. Cystisk fibrose er en af ​​de farligste sygdomme for børn, hvis den ikke kan kontrolleres. Efter Melih Kalkans død blev cystisk fibrose dagsordenen på internettet. Borgerne begyndte at undersøge detaljerne om Cystisk Fibrose sygdom. Så hvad er cystisk fibrose, hvad er symptomerne?

Twitch-udgiver og indholdsproducent Melih 'JRLOST' Kalkan, kendt for sin positivitet og talent på sociale medier, døde på hospitalet, hvor han blev behandlet i et stykke tid. Kalkans død chokerede hans fans.

Den unge forlægger Melih Kalkan, kendt for sine publikationer med 'Unlost', døde efter at have bukket under for cystisk fibrose. Mens nyhederne er på dagsordenen på de sociale medier; Hans kære led meget.

YouTubeMelih Kalkan, der producerer indhold i . og udsender på Twitch, kæmpede med 'cystisk fibrose'-sygdom.

Hvad er cystisk fibrose?

Cystisk fibrose er en genetisk sygdom, der for det meste rammer lungerne, men også tarme, bugspytkirtel, lever og nyrer. På grund af sygdommen kan de celler, der producerer slim, sved og fordøjelsessaft, ikke fungere ordentligt. Cystisk fibrose kan være livstruende, og patienter har en kortere levetid end normalt. Sygdommen kan ses hos personer, hvis begge forældre bærer det defekte gen. Almindelige kroniske termproblemer forbundet med sygdommen omfatter åndedrætsbesvær og hoste slim op som følge af tilbagevendende lungeinfektioner. Der er ingen endelig behandling for cystisk fibrose. Men god ernæring, slimudtynding og at tage skridt til at øge udskillelsen af ​​opspyt kan hjælpe med at forbedre livskvaliteten.

Hvad er symptomerne på cystisk fibrose?

Cystisk fibrose symptomer er ikke de samme hos alle patienter. Forskellige symptomer ses afhængigt af sygdommens sværhedsgrad. Selv hos den samme person kan symptomerne forværres eller forbedres over tid. Nogle mennesker oplever ikke nogen symptomer før ungdomsårene eller voksenalderen. Personer med cystisk fibrose har højere end normale niveauer af salt i deres sved. Forældre kan smage salt, når de kysser deres børn. De fleste af de andre tegn og symptomer er relateret til åndedrætssystemet og fordøjelsessystemet. Voksne diagnosticeret med cystisk fibrose er dog mere tilbøjelige til at opleve visse komplikationer, såsom øgede angreb af den inflammatoriske bugspytkirtel (pancreatitis), infertilitet og tilbagevendende lungeinfektioner.

Åndedrætssystem Symptomer

Det tykke, klæbrige lungesekret (slim) forbundet med cystisk fibrose tilstopper luftvejene, der fører luft ind og ud af lungerne. Dette kommer til udtryk ved nogle symptomer såsom:

• Vedvarende slimhoste
• hvæsen
• Åndenød
• Tilstopning under træning
• tilbagevendende lungeinfektioner
• Betændt næsegang eller tilstoppet næse

Symptomer på fordøjelsessystemet

Tykt slim kan også blokere rørene, der fører fordøjelsesenzymer fra bugspytkirtlen til tyndtarmen. Uden disse fordøjelsesenzymer kan tarmene ikke helt fordøje og optage næringsstofferne i den mad, de spiser. Som følge heraf vises nogle symptomer, såsom:

• ildelugtende olieagtig afføring
• Utilstrækkelig vægtøgning og væksthæmning hos spædbørn
• Tarmobstruktion, især hos nyfødte
• svær forstoppelse
• Abdominal oppustethed
• kvalme
• Tab af appetit

På grund af konstant forstoppelse kan den sidste del af tyktarmen, kaldet endetarmen, hænge ud af anus som følge af hyppige spændinger omkring anus under afføring. Hvis denne tilstand, kaldet rektal prolaps, opstår hos børn, bør cystisk fibrose mistænkes. I dette tilfælde bør forældre konsultere en læge med viden om cystisk fibrose. Rektal prolaps hos børn kan nogle gange kræve operation. Rektal prolaps er mindre almindelig hos børn med cystisk fibrose end tidligere. Dette afhænger af den tidlige diagnose og behandling af cystisk fibrose som følge af tidlig testning.

Hvis personen har mistanke om symptomerne på cystisk fibrose hos sig selv eller hos sit barn, eller hvis et familiemedlem er blevet diagnosticeret med cystisk fibrose, er det nyttigt at konsultere en sundhedsinstitution for at teste sygdommen. Hvis personen har svært ved at trække vejret, søg omgående lægehjælp.

Hvad er årsagerne til cystisk fibrose?

Ved cystisk fibrose ændres strukturen af ​​et protein, der regulerer saltbevægelsen mellem indersiden og ydersiden af ​​cellen, på grund af en mutation i et gen i kroppen. Resultatet er en produktion af fast, klæbrig slim i åndedræts-, fordøjelses- og forplantningssystemet og udskillelse af overskydende salt i sved. Mange forskellige defekter kan findes i genet af interesse. Typen af ​​genmutation er relateret til sværhedsgraden af ​​symptomerne.

Sygdommen arves som autosomal recessiv. Det betyder, at for at sygdommen kan opstå, skal en person have arvet én kopi af det muterede gen fra begge forældre. Hvis barnet kun arver én kopi af det defekte gen, vil cystisk fibrose ikke udvikle sig. Disse børn bliver dog bærere af sygdommen og kan give genet videre til deres egne børn.

Hvordan diagnosticeres cystisk fibrose?

Siden 2015 er der regelmæssigt udført screeningstest for cystisk fibrose hos nyfødte i Tyrkiet. Takket være screeningstesten gør tidlig diagnose af sygdommen det muligt at starte behandlingen med det samme. Dette sikrer bedre resultater af behandlingen. I denne screeningstest kontrolleres niveauet af et kemikalie kaldet IRT, som frigives af bugspytkirtlen, i en blodprøve taget fra hælen på foden. Neonatale IRT-niveauer kan være høje på grund af for tidlige eller vanskelige fødsler. Derfor er andre tests nødvendige for at bekræfte diagnosen cystisk fibrose.

Genetisk test bruges såvel som kontrol af IRT-niveauer for at bekræfte diagnosen. Læger kan også udføre genetisk testning for at teste for specialiserede defekter på genet, der er ansvarligt for cystisk fibrose.

For at vurdere, om en baby har cystisk fibrose, kan læger også lave en svedtest, når barnet er mindst 2 uger gammelt. Under svedtesten påføres et svedproducerende kemikalie på et lille område af huden. Derefter opsamles sved til testen, og det kontrolleres, om sveden er normal. Testen foretages på et center, der er specialiseret i cystisk fibrose.

Cystisk fibrose diagnostiske tests for ældre børn og voksne kan anbefales til børn og voksne, der ikke er inkluderet i screening efter fødslen. Genetisk testning og svedtestning kan anbefales for cystisk fibrose ved tilstedeværelse af pancreatitis kaldet pancreatitis, næsepolypper, kronisk bihulebetændelse eller lungeinfektioner, bronkiektasi eller mandlig infertilitet eller ved tilbagevendende kvalme og opkastning.

Hvordan behandles cystisk fibrose?

Der er ingen kur mod cystisk fibrose, der gør en fuld bedring. Behandlingen udføres for at lindre symptomer og forbedre livskvaliteten. Af denne grund er det vigtigt at overvåge patienten nøje. Negative situationer forsøges forebygget med tidlig og intensiv indsats. Behandling af cystisk fibrose er kompleks; derfor vil det være en fordel at modtage behandling i et center, der er specialiseret i sygdommen. Målene for behandlingen omfatter:

• Forebyggelse og kontrol af infektioner i lungerne
• fjernelse af slim fra lungerne
• forebygge og behandle tarmobstruktion
• Giver tilstrækkelig og afbalanceret ernæring

Behandlingen omfatter forskellige medikamenter mod lungeinfektioner, indtagelse af fordøjelsesenzymer i forbindelse med måltider for fordøjelsesproblemer, iltstøtte til åndedrætsbesvær, brystfysioterapi for at sikre sputumproduktion og brug af en vibrerende vest. Forskellige kirurgiske indgreb anvendes til komplikationer såsom tarmproblemer, næsepolypper og lungeproblemer.