Yeditepe University Hospitals specialist i infektionssygdomme og klinisk mikrobiologi Prof. Dr. Meral Sönmezoğlu talte om thalassæmi.
"Forekomsten af slægtskabsægteskaber i vores land øger hyppigheden af thalassæmi, som er en genetisk overført sygdom, og desværre bliver der født hundredvis af syge børn hvert år," sagde prof. Dr. Meral Sönmezoğlu gav følgende oplysninger om symptomerne på sygdommen:
I sygdomsgruppen thalassæmi, som er blandt de sygdomme, der kaldes "hæmoglobinopati", er Beta Thalassæmi den mest almindelige i vores land. Beta Thalassæmi er kendt som "Mediterranean Aemia" i vores land. Denne sygdom forårsager et fald i ilttransporten af blodet til væv og organer på grund af insufficiens og uorden i produktionen af hæmoglobin. Som et resultat oplever patienterne bleghed, svaghed, træthed, hjertebanken og væksthæmning. Sygdomsspecifik forstørrelse af ansigtsknoglerne opstår, når knoglemarven er overstimuleret og overanstrengt til blodproduktion."
Udtalte, at screeningsprogrammer er ekstremt vigtige, fordi hans behandling er meget trættende for patienten og hans familie, siger Prof. Sönmezoğlu gav følgende oplysninger om de undersøgelser, der er udført om dette emne i vores land:
Hyppigheden af beta-thalassæmi-bærere i den raske tyrkiske befolkning er 2,1 procent, og der er cirka 1 million 400 tusinde bærere og 4 tusind 513 patienter. Det omtrentlige samlede antal patienter med thalassæmi er omkring 6 tusind. Forordningen om arvelige blodsygdomme blev offentliggjort af Sundhedsministeriet den 24.10.2002. Hæmoglobinopatikontrolprogram blev iværksat i 33 provinser, som ministeriet havde besluttet at forhindre arvelige blodsygdomme, herunder thalassæmi. Mens screening blev udført i 2013 provinser i 41, er det blevet obligatorisk for alle par at få denne test før ægteskabet i 2018 byer med en 100-dages handlingsplan siden 81. Siden den 01. november 2018 er programmet startet for at blive implementeret af familielæger som præmarital hæmoglobinopati-screeningsprogram i 81 provinser. Med disse undersøgelser faldt antallet af børn født med thalassæmi fra 300 til 30 om året."
Med angivelse af, at behandling af thalassæmi adskiller sig i henhold til de klager og symptomer, som patienten oplever, siger Prof. Dr. Meral Sönmezoğlu, "Den mest anvendte og effektive måde for anæmi er blodtransfusion. Patienter med thalassæmi major modtager ofte denne behandling hver måned. Jern ophobet i kroppen på grund af transfusioner fjernes med speciel jernbindingsterapi (chelationsterapi). I dag anvendes også stamcelle- og genterapi, prænatal diagnose og præimplantations genetiske diagnosemetoder.
Påpeger, at udover vanskeligheden ved behandling af thalassæmipatienter, udgør infektioner også en betydelig risiko, siger Prof. Dr. Meral Sönmezoğlu sagde: "Infektioner er den næsthyppigste dødsårsag hos thalassæmipatienter og en af de førende årsager til sygelighed. Blandt de disponerende faktorer hos thalassæmipatienter er dyb anæmi, jernoverbelastning, fjernelse af milten og nogle immunforstyrrelser. De vigtigste agenser for bakterielle infektioner er Klebsiella spp i asiatiske lande og Yersinia enterocolitica i vestlige lande.
Når man nævner, at patienter med thalassemi major modtager to enheder blodtransfusion næsten hver måned gennem deres liv, er denne behandling også en risikofaktor for infektionsoverførsel. Dr. Meral Sönmezoğlu fortsatte sine ord som følger:
”De mest almindelige sygdomme er virusinfektioner. Selvom bloddonorer udspørges og screenes for sygdomme, og sikker blodforsyning er sikret, eksisterer denne risiko stadig som i alle lande i verden. Derfor bør alle thalassæmipatienter vaccineres mod hepatitis B-sygdom, som kan forebygges ved vaccination. Også for at forhindre infektioner: Patienter med thalassæmi bør behandles med det samme, når de har en febril sygdom. Det bør forhindres i at blive til en systemisk sygdom. Hvis milten fra thalassæmipatienter fjernes, bør de vaccineres mod indkapslede bakterier. Med dette. Thalassæmipatienter bør ikke indtage råt kød, mælk, skaldyr og friskost, som kan være smittekilder.
Minde om, at da thalassæmi-bærere i samfundet har et normalt udseende, vil det ikke være muligt at forstå, om de er bærere, medmindre der udføres særlige thalassæmi-tests, fortæller speciallæge i infektionssygdomme og medicinsk mikrobiologi Prof. Dr. Sönmezoğlu sagde: "Af denne grund bør unge mennesker, der bor i risikofyldte områder, absolut have en thalassæmi-test før ægteskabet."
I hæmoglobinopati kontrolprogrammet; Med angivelse af, at screeningen af par, der vil gifte sig før ægteskabet, og screeningen af andre familiemedlemmer og pårørende til personer, der er syge eller bærere, har Prof. Dr. Sönmezoğlu sagde: "Derudover er det som fremtidens forældre også vigtigt at implementere hæmoglobinopatiuddannelse og screeningsprogrammer for elever, der studerer på sekundær uddannelse. Bortset fra disse kan hæmoglobinopati-test anvendes efter anmodning fra lægen eller personen. han sagde.